[速览]十、神经元腊样质脂褐质沉积症先天型，先天型黑 痴呆（NCL10）

在鼠和羊种群内，cathepsin D的缺陷可以导致一种致死性的神经元变性疾病。2006年Steinfeld报道了一种新的儿童期发病的NCL，伴有失明和进行性的精神运动障碍，从而使NCLs增加到10种亚型。由于人类NCL10是在天然存在的动物模型的基础上发现的，这给我们一个利用动物疾病模型去发现人类相似疾病的相关基因及致病机制。大脑皮层深部有显著的神经元丢失，反应性的星形细胞增多症以及巨噬细胞浸润。海马锥体神经元存在严重变性。该氨基酸残基在所有的天冬氨酸蛋白酶中都是保守的，属于对这些蛋白催化功能非常重要的 ......