[速览]2﹒发作性共济失调

发作性共济失调（episodic ataxia，EA），是一组常染色体显性遗传病，有明显遗传异质性和表型异质性。近年来发现了几种发作性共济失调与离子通道基因突变有关（表41‐。在中枢神经系统，钠、钾、钙三类离子通道的基因突变均可引起神经元损伤，引起各种离子通道病：①神经元的钠离子通道病的代表是全身性癫高热惊厥附加症。神经元的钾离子通道病已发现多种,如良性家族性新生儿惊厥、帕金森样疾病、阵发性共济失调Ⅰ型、阵发性舞蹈手足徐动伴发作性共济失调、神经性耳聋和前庭系统疾病等。另一种钙通道病表现为特发性全身性癫及发 ......