人体中每个细胞均含有数百到数千个线粒体,是细胞氧化磷酸化产生能量的地方。因此,线粒体相关性疾病表现为男性患者后代正常而女性患者后代均有发病可能的母系遗传特点。Mt DNA的基因没有内含子,各基因之间还可有部分重叠,任何突变都会累及到基因组中一个重要的功能区域。在我国,药物性耳聋是新生儿先天性耳聋及成人后天性耳聋的主要原因之一,在国内进行耳聋易感基因诸如线粒体12Sr RNA1555A > G的突变筛查工作,将为新生儿及高危人群提供遗传咨询,从而预防药物性耳聋的发生、减少耳聋的发病率,为全社会作出应有的贡献 ......