在近10年时间里,NGS已经从根本上改变了基因组学研究,并从基础科学研究逐步迈向了临床诊疗领域。NGS帮助临床医生实现了以往技术上不可行或者是花费极其昂贵的全基因组检测,通过结合强大的生物信息学,研究人员有机会常规检测各种肿瘤独特的基因图谱并根据分子分型对患者进行个体化治疗。NGS技术平台可并行检测成百上千的基因,可检测原发肿瘤、转移灶甚至外周血中游离的肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)和RNA [ 4 ]。结果显示,293例肿瘤具有至少一个突变,最常见的基因突变是TP5 ......