[速览]第十三节 α1抗胰蛋白酶缺乏

1抗胰蛋白酶缺乏(α1‐antitrypsin deficiency, AATD）是一种主要在肝脏合成的具有抗蛋白酶（特别是粒细胞蛋白酶）作用的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂— — — α 1抗胰蛋白酶缺乏，并通过常染色体隐性基因遗传引起的先天性代谢病。未被抑制的粒细胞蛋白酶主要引起肝和肺细胞和组织损害。AATD患者出现肝硬化和肝癌的危险性增高，儿童晚期或成年早期会出现腹水、肝脾大、曲张静脉出血等门静脉高压体征，约1／4患者在儿童期死亡，但肝功能的下降常常较缓慢，因此肝硬化可存活很多年。有黄疸的新生儿或任何具有慢 ......