产前诊断是一门新学科,是用医学技术对可能出现先天性疾病胎儿的孕妇进行宫内诊断,确定胎儿的表现性(形态学诊断、细胞遗传学及生化遗传学诊断)或基因型(基因诊断)。是一个多学科交叉学科,需要一个团队来完成,包括产科医生、医学遗传学学者、分子生物学学者、物理和化学学者、伦理学和社会学学者以及小儿外科医生等。据国外产科超声中心报道,如在11~14孕周以及18~24孕周均进行过超声检查的,结合多种血清项目的检查可以排除85%~95%的胎儿缺陷,但始终还有5%~15%的胎儿缺陷无法在产前诊断。软骨发育不全主要病变发生于 ......