[病因学]第三节 肠神经发育相关基因突变

长久以来人们对HD发病的原因进行了大量的探索，现在一致认为HD为多基因遗传性疾病，近二十年来也发现了一些与HD发病密切关联的基因突变。在HD小鼠模型中发现断裂的Ret基因及Ret基因突变，由此而发现Ret基因为HD的主要致病基因。在家族性HD病例中，50%具有RET和其他HD相关基因的突变，而散发病例中则分别为7%（RET基因突变）和35%（其他HD相关基因的突变）。Inouse等对15例全结肠无神经节细胞症研究后发现，10名HD患者中存在8种不同的RET基因突变情况，但没有发现GDNF及GFR α 1基 ......