[速览]（二）遗传性共济失调

遗传性共济失调（hereditary ataxia）是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统变性疾病，虽然其临床症状复杂，交错重叠，具有高度的遗传异质性，分类困难，但具有世代相传的遗传背景、共济失调的临床表现及小脑损害为主的病理改变等三大特征。近年来常染色体显性小脑共济失调（autosomal dominant cer ebellar ataxia，ADCA）部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了三核苷酸重复序列动态突变，即致病基因内三核苷酸（如CAG）的拷贝数逐代增加的突变是致病原因。 ......