[病因学]第二节 病因与发病机制

AIP属于常染色体显性遗传性疾病，主要由于羟甲胆色烷合成酶（HMB‐S即卟胆原脱氨酶）的编码基因发生某种变异，从而影响了酶活性的表达。Hrdinka等［ 3 ］总结了到2006年5月为止在不同国家或种族引起AIP的卟胆原脱氨酶基因突变共有301种，基因多态性有21种，提示该病存在明显的遗传异质性，在不同人群中各种基因突变发生的频率有很大差异。ALA与中枢神经系统的抑制性神经递质γ‐氨基丁酸（GABA）结构类似，故可与其受体结合，引发中枢神经系统症状［ 7 ］。有作者认为这与ALA抑制神经元细胞膜Na ＋／ ......