[概述]第七节 红细胞酶缺陷所致溶血性贫血

NADH：还原型辅酶I DHAP：磷酸二羟丙酮TPI：磷酸丙糖异构酶GS：谷胱甘肽合成酶Pi：无机磷PPi：焦磷酸.任何一途径中缺乏所需的酶都可能引起溶血，目前已知的遗传性红细胞酶缺陷有20多种，其中19种有溶血性现象。这一组溶血性贫血，统称为先天性非球形细胞溶血性贫血或红细胞酶缺陷性溶血性贫血。除PGK缺乏为X‐连锁遗传、AD缺陷为常染色体显性遗传外，其他红细胞酶病的遗传方式是常染色体隐性遗传，另外，HK、PFA、PGPM和GR缺乏可能呈常染色体显性遗传。 ......