[速览]先天性厚甲症

先天性厚甲症（pachyonychia congenita）是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Ja‐dassohn和Lewandowsky首先命名。婴儿早期就表现出明显的生长发育迟滞、痉挛性四肢瘫和Hurler综合征（面部皮肤粗糙、身材低矮、肝大和骨骼缺陷）、糖胺聚糖（GAG）尿点试验。面部先天性外胚叶发育不良（congenital ecto‐dermal dysplasia）为生后即出现1～10个或更多的瘢痕样萎缩性斑疹，呈圆形或卵圆形，直径约1cm。除颞部瘢痕外，可伴其他缺陷如颏中部有瘢 ......