[生理学]二、KCNQ1复合体分子突变导致的通道病

1 ﹒ LQT1和LQT5综合征LQT1是KCNQ1突变导致的LQT综合征，它是最早.被发现的具体离子通道突变引起的遗传性心律失常之一。图左侧为KCNQ1，其分子结构中的白圈代表突变位点。应当提到的是，KCNQ1的突变位点在C端与Ca M结合处（图7‐13中螺旋A，B），以及形成二聚体的螺旋C和形成四聚体的螺旋D上所发生的LQT1多与通道生成和在细胞内的运输障碍有关。2.AKAPYotiao突变导致的LQT11 AKAPYotiao的突变导致c AMP与之结合障碍，而使在交感激动时，I Ks的磷酸化降低， ......