[速览]七、原发性补体缺陷病

补体经典激活途径的11种蛋白，旁路途径的D因子，以及5种调控蛋白缺陷都已有报道，但大多是个例报道。人类这些缺陷的临床表现主要有两方面：风湿性疾病和感染倾向（表15‐。绝大多数补体缺陷（C1q，C1rs，C4，C2，C3，C5，C6，C7，C8，C9）为常染色体共显性（autosomal codominant）遗传：由于两个无功能性基因（等位基因）引起的蛋白合成减少所致，如果具有一个正常和一个无功能基因，其所编码的补体水平是正常的二分之一。C1抑制物（C1 INH）缺陷为常染色体显性遗传。仅CR3的iC3b ......