[诊断]第三节 口腔遗传性疾病的分子诊断

人类遗传病诊断的核心内容是进行基因突变分析，即遗传检测技术。由于DNA和mRNA分子是进行遗传检测的主要遗传信息靶分子，因此，又把对遗传病的基因分析（gene analysis）称为分子诊断（molecular diagnosis）。从技术角度来讲，目前基于DNA的分子诊断技术应用要广泛得多，当涉及基因功能分析时，才需采用定量检测RNA（主要是mRNA）靶分子的技术手段。样本的传送:由于遗传病分子诊断的专业性强、技术要求高,遗传病的诊断往往集中在一些专业的临床遗传学实验室中进行，在这种情况下，标本的远程传 ......