[概述]一、蛋白质异常磷酸化导致的三核苷酸重复疾病

发生在致病基因编码区域内的CAG三核苷酸重复扩展突变，导致基因的编码蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变，此种突变造成的疾病统称为多聚谷氨酰胺（polyglutamine，Poly Q）疾病。目前已发现的Poly Q疾病至少有9种，包括亨廷顿病（Huntingtondisease，HD），齿状红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubropal lidoluysianatrophy，DRPLA），SBMA与遗传性脊髓小脑共济失调（spinocerebelarataxias，SCA）。以上证据提示Poly Q疾病 ......