[速览]第三节 伴边缘空泡远端肌病

1981年，日本学者Nonaka报道了成人早期发病，以胫前肌群受累导致足下垂为典型临床表现的数例远端型肌病，称为Nonaka肌病。由于骨骼肌病理可见胞浆内存在大量的边缘空泡，因此也称为伴边缘空泡远端肌病（distal myopathy with rimmed vacuoles，DMRV）。分子遗传学研究证实遗传性包涵体肌病（hereditary inclusion body myopathy，h-IBM）2型（详见本章附），或称股四头肌不受累的镶边空泡肌病的致病基因与本病的致病基因相同，有学者认为属于同一 ......