[病因学]【基因突变／多态性与内分泌代谢疾病】

很多内分泌代谢疾病的病因均与相关基因的多态性有关，单基因异常所致的内分泌代谢疾病也很多。研究和讨论相关基因及其调节机制，是分子内分泌遗传学的重要课题。多数内分泌代谢性疾病是由于多基因、多环境因素所致，就这些疾病的遗传因素而言，病因未明，发病机制复杂。肾上腺皮质功能减退伴甲旁减和浅表念珠菌病、常染色体隐性家族性甲旁减、甲旁减伴神经性耳聋和肾发育不全、胸腺和甲状旁腺缺如，甲旁减伴身材矮小、智力低下及癫痫发作，Kenny‐Caffey综合征、甲旁减‐淋巴水肿综合征。如Bartter综合征、Gitelmen综合征 ......