第二节 表观遗传与疾病

表观遗传调控取决于多层次表观遗传修饰的互相作用。由表观遗传修饰异常引起的疾病主要可分为两大类，一类是在发育的重新编程过程中造成的特定基因表观遗传修饰的异常，有人称之为表观突变（epimutation）。另一类与表观遗传修饰的分子结构与功能相关的蛋白质编码基因有关，如DNA甲基转移酶基因或差异甲基化CpG岛结合蛋白CTCF基因的突变或表观突变。虽然对于表观遗传修饰在疾病发生中作用的认识还很不全面，但R ﹒ Holliday等人已经提出了表观遗传病（epigenetic disea ses）的概念，其中包括多 ......