[速览]第二节 口腔黏膜相关遗传性疾病

口腔黏膜相关的遗传性疾病较多，某些存在特征性的表现，也是较容易发现的遗传性口腔疾病之一。但同时这些疾病也存在很多共性特征，较难鉴别诊断。Et ’ s syndrome，贝赫切特综合征）与多种遗传因素有关，将其列入第十一章第三节。由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷，使皮肤容易发生松解出现大疱。如单纯型大疱性表皮松解症是由于表皮基底细胞的结构蛋白— —角蛋白5（keratin 5，KRT5）（OMIM，148040）或角蛋白14（keratin 14，KRT14）（OMIM，148066）的编码基因缺陷或网格蛋白1 ......