[速览]（十）家族遗传性淀粉样变性周围神经病

家族遗传性淀粉样变性周围神经病（familial amyloid polyneuropathy，FAP）是一组常染色体显性遗传疾病，源于细胞外淀粉样原纤维沉积，累及周围神经和自主神经。家族性淀粉样周围神经病的遗传学基础与TTR蛋白变异有关。多发性周围神经病是大多数FAP的共有特征，其他特征性表现还有自主神经病、心脏病，晶状体混浊，腕管综合征和肾病。FAP Ⅲ型（衣阿华型）：40岁时起病，周围神经病发展类似FAP Ⅰ型，患者有严重胃肠道症状及肾病，最终进展至尿毒症。其他还有血液透析治疗，对腹泻和体重减轻有疗 ......