[速览]（二）儿童型脊髓性肌萎缩症

比典型的SMA Ⅰ发病晚，通常于生后6～18个月发病，进展缓慢，多数患者生后6个月左右因肌力、肌张力低下、四肢活动少（呈松软儿综合征表现）而引起家长注意，多数患儿可以独坐，不能站立或行走，全身肌无力，以近端肌无力明显，下肢常重于上肢（图2-10-18A、B）。萎缩肌纤维多为Ⅱ型肌纤维，结缔组织增生。由于本病为慢性病程，失神经支配的肌纤维可出现神经再支配，导致Ⅰ、Ⅱ型肌纤维呈群化分布（图2-10-19A～D）。非萎缩肌纤维中，有时可见大量Ⅱ C型肌纤维，提示Ⅰ、Ⅱ型肌纤维接受神经再支配后互相转换。肌束内末梢 ......