[速览]第二节 慢性进行性眼外肌麻痹

慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO）以眼肌麻痹和眼睑下垂为重要的临床特征，是mtDNA单个或多个缺失变异导致的最常见的线粒体病，多为散发病例（40%），也有常染色体显性或隐性遗传的病例报告。CPEO也可由多个nDNA基因变异致病，与常染色体显性遗传CPEO相关的nDNA基因包括：Twinkle（10q23.3～q24.3），编码mtDNA解螺旋酶。也有POLG1和TP（22q13）基因突变引起常染色体隐性遗传CPEO的研 ......