[辅助检查]七、线粒体病

线粒体病（mitochondrialdisease）也称为线粒体细胞病，是指以线粒体（mitochondrion，mt）功能异常为主要病因的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组的遗传缺陷以及二者之间的通讯缺陷，保守估计线粒体病的发生率约为11.5／10万（约每8500人中有1例）。常用生化检验项目包括乳酸、丙酮酸、丙氨酸、肌酸激酶等，还可进行特殊检验项目，如线粒体呼吸链复合酶、葡萄糖负荷试验、磷核磁共振（31PNMR）、运动试验等。 ......