[概述]四、Fabry病

法布里病（ Fabry disease ）是由于溶酶体水解酶α -半乳糖苷酶A （ α - galactosidase ， GalA)基因缺陷导致的X连锁溶酶体贮积病。迄今研究发现了多种不同的疾病表型，除经典型患者外，还包括多种类型的晚发型患者。GalA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性部分或完全丧失,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（ globotriao-sylceramide ， GL3 ）和相关鞘糖脂在机体体液、内皮、上皮细胞、血管平滑肌细胞、神经节细胞及心脏、肾脏、眼等组织细胞的溶酶体中广泛蓄积。30 ......