第一章　医学遗传学基础

医学遗传学（ medical genetics ）是一门医学与遗传学相结合的桥梁学科，研究对象是遗传病（ genetic disease ） ，主要研究与人类健康和疾病相关的遗传学变异。自1956年人类染色体的正确数目被确定以来，随着学科的发展，医学遗传学已经成为临床的一个专科。在过去30年里，越来越多的基因定位到染色体的特定区域，以基因组（ genome ）为研究对象的医学遗传学获得了前所未有的飞速发展。通过基因定位寻找人类疾病的基本缺陷，研究异常基因的功能，可以为患者提供基因诊断和携带者筛查等临床服务 ......