主要特征为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调和四肢近端无力,多在儿童期发病,有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤。临床上主要用于心力衰竭、心肌炎、心肌梗死、冠状动脉硬化、心绞痛、阵发性心过速、快速型室上性心律失常、脑动脉硬化、急性脊髓灰质炎、进行性肌萎缩性疾患、肝炎、肾炎等。改善症状遗传性酶缺陷病的症状:亚急性坏死性脑脊髓病、支链氨基酸病、乳酸性酸中毒、间歇性小脑共济失调和线粒体肌病及线粒体脑肌病。1 .线粒体肌病和线粒体脑肌病的治疗可以从3个方面进行,即建立代谢旁路或肌细胞移植和基因治疗,但至今未见后两者成功用 ......