三、遗传筛查

遗传筛查（genetic screen）包括对成年人、胎儿及新生儿遗传疾病筛查三部分。目前常用的产前筛查方法是孕早期或（和）孕中期血生化指标（如甲胎蛋白，‐HCG,游离E3，妊娠相关血浆蛋白（PAPP‐A）及抑制素A等）及孕早期或（和）孕中期超声筛查（如颈部半透明厚度NT、胎儿头臀长度CRL等）。对新生儿的筛查，主要是新生儿出生72小时后，取其足根部血筛查新生儿甲状腺功能低下及苯丙酮尿症两项。不仅如此，超声波检查还可修正孕周、了解是否多胎妊娠、是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。 ......