[辅助检查]【临床表现与实验室检查】

有全身性严重型和局部型，多在出生后2 ～ 3周发病，患者父母近亲结婚者多，突变基因携带者临床上无任何症状。局部型为半乳糖血症的“良性”表现，多见于GALK和GALE酶缺陷者，临床表现只有早发性白内障，这种白内障为晶状体后包膜下白内障［ 8 ］ 。型半乳糖血症(typeⅢgalactosemia)是编码尿苷二磷酸半乳糖4-表位异构酶(UDP-galactose 4-epimerase)突变所致,突变后的酶催化速度常数（ catalytic rate constant ， kcat ）降低而酶分解速度升高。但 ......