[诊断]（二）结肠癌

只有两类疾病可称为遗传综合征，一类是家族性腺瘤性息肉病（FAP），另一类是遗传性非息肉病结肠癌（HNPCC）。分析表明，散发性患者的一级亲属患结肠癌的风险是普通人群的2～3倍。这很可能与不完全显性的遗传因子有关。早期是由结肠腺瘤样息肉的2个等位基因突变而失活，生殖细胞APC基因的突变及继后体细胞APC基因另一个等位基因的突变，导致遗传性腺瘤样息肉综合征，其特征为结肠内有成百上千个腺瘤样息肉，若不及时治疗，最终发展为结肠癌。从截短的APC蛋白的相对分子质量可推算突变的位点，此法与PCR‐SSCP或变性梯度凝 ......