[诊断]诊疗思路

初诊患者的病史采集：1 .多有阳性家族史。3 .内脏出血如消化道出血、泌尿生殖道出血，肺动静脉畸形可出现气促、发绀、疲倦、活动耐量减低。有家族遗传性出血病史，并随年龄增长而加重，体检发现皮肤黏膜毛细血管扩张者，需要高度怀疑HHT，进一步完善相关检查。4 .共济失调毛细血管扩张症常染色体隐性遗传，以早期发生进行性小脑共济失调和眼毛细血管扩张为特征，共济失调后出现球结膜毛细血管扩张，继而向鼻周区扩展。5 .毛细血管畸形-动静脉畸形：RASA1基因突变所致，表现为身体多部位毛细血管畸形，部分可有动静脉畸形和神经 ......