[概述]二、由药物代谢异常揭示的遗传变异

无过氧化氢酶症（acatalasia）患者不能分解过氧化氢，此症系由日本耳鼻喉科医生Takahara于1959年发现。他在为一个8岁女孩治疗口腔坏疽时，为了清除坏疽组织，用过氧化氢溶液消毒。Takahara提示此女孩可能缺乏能将过氧化氢分解为水和氧的过氧化氢酶（catalase）。后来的研究证明确为过氧化氢酶缺乏，患者不能分解过氧化氢，伤口渗血中的血红蛋白被氧化为棕黑色的高铁血红蛋白。家系分析表明本症系常染色体隐性遗传。测定血清过氧化氢酶水平可区别三种表现型：正常基因纯合子有正常酶活性，无过氧化氢酶基因纯 ......