[预防、预后]第3节 遗传性疾病的防治

是医学遗传学应用的一个重要的、新的领域。遗传咨询实施过程尚未标准化，需根据实践经验，提倡启发式咨询。遗传咨询的目的主要是帮助患者、家属了解所患遗传病的性质、种类、遗传方式、预后、复发风险、可选择的治疗及预防措施等，供患者及家属在决定婚姻、生育等问题时参考。内容包括确定诊断，估计再现风险，与家属交谈有关疾病的各种问题包括医学、心理学、社会学内容等，如最好、最坏的预后，治疗措施，下一胎风险，是否需要和可以做产前诊断等，其中明确诊断是基础。高度风险率:复发风险率10%以上,如单基因病，双亲之一为平衡易位携带者等 ......