[概述]第八节　高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（ Hyperornithinemia-hyperammonemia syndrome ， HHHS ， MIM ： 238970 ）是因鸟氨酸转移蛋白1 （ ornithine transporter 1 ， ORNT1 ， MIM。603861 ）基因突变，导致线粒体鸟氨酸转移蛋白缺陷，鸟氨酸向线粒体内转运障碍的一种常染色体隐性遗传病。1986年Hommes发现患者成纤维细胞内鸟氨酸含量下降，推测细胞内线粒体转运鸟氨酸的功能缺陷。1987年Koike证实了患者肝脏 ......