[辅助检查]2﹒基因工程用于遗传性代谢缺陷病的产前诊断

测定培养的羊水细胞特异酶活性是产前诊断的经典方法，但有些遗传性代谢缺陷病的酶缺陷并不在羊水细胞中表达，可以用分子生物学技术对待测的基因进行分析以助于遗传性代谢缺陷病的诊断，以下介绍几种常用的产前基因诊断技术。以上这些分子生物学技术已逐步应用于遗传性疾病的产前诊断，如镰状红细胞性贫血、Bart水肿胎儿、α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者、β珠蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α‐抗胰蛋白酶缺乏症、苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤等。随着技术的不断成熟和完善，其作为先天性遗传性疾病的诊断技术将会有 ......