[病因学]第四节　有机酸代谢障碍

甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemia ， M M A ）又称为甲基丙二酸尿症（ methylmalonic aciduria ， M M A ） ，是先天性有机酸代谢障碍中最常见的病种之一，是由多种病因导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积。引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类常染色体隐性遗传病。1967年， Oberholzer等报道了首例甲基丙二酸血症患儿。除了上述的一些遗传代谢性缺陷，其他后天因素如营养不良或其他一些可影响维生素B12吸收和转运的疾病 ......