[速览]五）黏多糖贮积病Ⅵ型（MPS‐Ⅵ，Maroteau‐Lamy 综合征）

特点是严重的骨骼变形，如躯干短小，肢体粗短，胸骨隆起，腰椎后凸，膝外翻等。也可见角膜混浊，鼻梁扁平和面部粗糙等奇特面容，肘、膝关节活动常受限制。按临床表现可分为经典型（A型）和轻型（B型），两型的病因相同，都是由于N‐乙酰氨基半乳糖‐4‐硫酸酯酶的活性缺乏（突变基因定位于5q11～q13）。 ......