AIS又称睾丸女性化症(testicular feminization syndrome,TIPS),本病于1817年首先由Steglehner报道,AIS是一类主要与雄激素受体(AR)基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病。患者睾丸间质细胞的雄激素合成正常,血浆中也有足够的雄激素水平,由于雄激素受体基因突变,导致功能正常的雄激素受体缺失或减少。部分有精子生成的男性不育患者可用经睾丸活检、睾丸抽吸取出的精子、新鲜射出的精子或用冷冻的精子进行卵子胞浆注射精子法(ICSI)后成功妊娠,然而因其子代存在遗传风险, ......