脑膨出(cephalocele)是指颅内结构通过颅骨缺损处而疝出,属开放性神经管缺陷。脑膨出可以是仅仅脑膜膨出(meningocele),形成一囊肿样结构。也可以是脑组织包括其表面的脑膜一起膨出,形成一混合性包块,称脑-脑膜膨出(encephalocele)。不管是单纯脑膜膨出还是脑-脑膜膨出,几乎都合并有中枢神经系统异常。研究发现脑-脑膜膨出的存活率约为56%,其中智力发育正常者占9%,而单纯脑膜膨出的存活率达100%,其中智力发育正常者占60%。染色体检查显示为正常核型,产后证实为Noonan综合征。 ......