[病理生理]二、KCNQ1及其复合体的分子突变所导致的通道病

L QT1和L QT5综合征L QT1是KCNQ1突变导致的L QT综合征，它是最早.被发现的具体离子通道突变引起的遗传性心律失常之一。这是第一个发现的辅助亚单位的突变导致的通道病（图4‐。在这些突变中有些使IKs无功能或电流降低，有些是降低激活或加速失活。A KAP‐Yotio突变导致的L QT‐11 A K AP‐Totio的突变导致c A MP与之结合障碍，而使在交感激动时，IKs的磷酸化降低，出现IKs不能随之增强，因而APD相对延长。B：无处理时的动作电位，WT为野生型，HeT S1570L为杂 ......