基因(gene)是DNA分子中具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称。DNA分子上除了具有基因外,也含有许多目前还不十分清楚的序列,基因组计划提供的相关证据显示,它们可能同样含有遗传信息。基因组(genome)是指细胞或生物体中,一套完整单体的遗传物质的总和,如真核生物的染色体单倍体、细胞器,原核生物染色体、质粒以及病毒中所含有的一整套基因。随着基因组研究的深入,基因的概念也被不断充实,如:移动基因(movable gene,transposable elements)、断裂基因(split gene)、重叠 ......