[辅助检查]五、DNA 序列分析

在既有的各类基因突变检测方法中，DNA序列分析（DNA sequence analysis）对突变的检测相对准确，是确定突变种类及性质的最终检查法。DNA序列分析基本原理为：将待测序列PCR扩增后纯化，用酶学或化学方法使欲测定的DNA片段形成携带核素标记具有不同末端和长度相差一个核苷酸的片段。由于电泳中具有相同末端的片段在同一泳道中分离，因而DNA序列可直接从阶梯式寡聚核苷酸电泳中读出。1、2外显子及其内含子的基因，共发现26个多态性位点，其中23个位点表现为单核苷酸多态性，3个位点为三核苷酸改变，经分析 ......