[病因学]6﹒Fabry病

Fabry病是一类由于α‐半乳糖苷酶（α‐galactosidase）A缺乏而引起的糖鞘脂类代谢障碍疾病，呈性染色体隐性遗传，是由编码α‐半乳糖苷酶的基因GLA突变引起，在男性新生儿中其发病率约为1／55000。临床表现以肢体疼痛、感觉异常、皮肤血管角质化及肾脏、心脏和脑血管的损害为主要特征。两种基因重组的α‐半乳糖苷酶（agalsidase‐alfa和agalsidase‐beta）的出现促进了该病的治疗进展，可有效减少糖鞘脂类的沉积，从而改善Fabry病的临床表现和预后。对于有明确家族史的Fabry病 ......