[概述]第二节　Fabry病

Fabry病是一种全身性遗传性代谢缺陷［ 1 ］ 。糖苷酶A参与鞘糖脂的分解代谢,当该酶出现缺陷时，组织和血浆中会出现鞘糖脂的堆积。随着鞘糖脂的堆积增多，逐渐遍布全身的器官组织，导致多系统的症状。糖苷酶A的基因Gal位于Xq22,因此Fabry病是X连锁遗传性疾病，目前已发现300余种Gal基因的突变。男性的发病率1 / 40 000 ～ 1 / 60 000 ，女性患者临床症状变化较大。典型的临床症状多见于男性患者，携带Gal基因突变的女性杂合子可终身无症状，或40岁以后出现症状，症状较轻，但是可遗传给 ......