[速览]二、共济失调毛细血管扩张性免疫缺陷综合征

共济失调毛细血管扩张症（ataxia‐telangiectasia，AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，1941年由Louis‐Bar首次报道，故又称Louis‐Bar综合征，发病率约1／4万～1／10万。临床主要表现为进行性发展的小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的呼吸道感染。同时还具有对射线的杀伤作用异常敏感、染色体不稳定性、易患恶性肿瘤、免疫缺陷和抗射线的DNA复制合成等特征。神经系统表现除共济失调外，还有舞蹈病、手足徐动症样症状、不配合的凝视、锥体外系和后索受损的症状。尿 ......