[速览]十、家族性痉挛性截瘫变异型

家族性痉挛性截瘫变异型（variants of familial spastic paraplegia）表现为家族性痉挛性截瘫合并其他神经系统异常，其中某些综合征在早年发病，表现中度精神发育迟滞，有些病例出生后多年才出现症状，进行性发展。在确定与发病机制有关的生化和基因结果前，鉴别可能仅有疾病分类学意义。遗传性痉挛性截瘫是较少见的进行性综合征，常见的非典型病例包括肌萎缩、小脑性共济失调、震颤、肌张力障碍、手足徐动症、视神经萎缩、视网膜变性、精神错乱和痴呆等。许多患儿表现为进行性痉挛性截瘫，早期精神发育迟滞 ......