[速览]异常血红蛋白病

异常血红蛋白系指珠蛋白结构变异的Hb。这是由于某一珠蛋白肽链基因突变，导致肽链中一个或数个氨基酸被置换、缺失或增加，合成一种化学结构及生理功能不同于正常的HbA、A2和F的异常Hb。自Pauling 1949年发现第一种异常Hb（Hbs）至今，全世界已发现异常Hb 472种以上，中国人中发现60多种以上。绝大数无临床表现，可终生健康生活，仅少数（40%）异常Hb可引起不同程度临床症状，由此产生的疾病称为异常血红蛋白病。 ......