[辅助检查]一、mtDNA突变相关线粒体疾病分子诊断

药物性耳聋主要与线粒体基因突变有关，对氨基糖苷类抗生素耳毒易感性遗传可能是伴不完全外显率的常染色体显性遗传。携带线粒体耳聋突变基因的患者对耳毒性药物特别是氨基糖苷类药物极其敏感。研究发现在线粒体rRNA上有68处变异，其中A1555G和A3243G突变频率最高，目前已将线粒体基因A1555G和A3243G位点的突变检测作为诊断药物性耳聋的分子靶标。其中A1555G位点突变在中国人群中更为普遍。Leber氏遗传性视神经病是一种常见的线粒体突变引起的母系遗传病，特点是双眼急性或亚急性无痛性中心视力丧失和视神经 ......