[概述]一、染色体亚端粒重组异常智力低下

染色体亚端粒重组异常是指由于染色体亚端粒区存在的高度同源性序列在减数分裂过程中发生异常同源重组,而导致该区域发生微小的缺失、重复或染色体相互易位。患者主要表现为不同程度的智力低下，同时伴有生长发育迟缓和各器官、系统的畸形。目前研究发现由此机制导致的智力低下约占智力低下患者的2.5%～7.4%，仅次于21三体综合征，随着检测手段的不断发展，可能会发现更多染色体亚端粒重组异常。患者共有的临床表现为智力低下,其中中到重度智力低下的患者发生重组的比例明显高于轻度智力低下的患者。 ......