[速览]第三节 肌阵挛性癫伴破碎红纤维

肌阵挛性癫伴破碎红纤维（myoclonus epilepsy associated with ragged red fiber，MERRF）是一种以肌阵挛为首发症状，随病程进展逐渐出现癫、共济失调、肌无力、痴呆等中枢神经系统和骨骼肌受累的多系统疾病。1980年Fukuhara首先对本病进行了详细描述，为mtDNA发生点突变致病，90%以上的患者在mtDNA内可找到tRNA lys A8344G基因变异（图2-6-.80%以上患者为母系遗传。病程早期患者可能仅出现部分上述临床症状（如癫发作），容易误诊、漏诊 ......