[病理学]【骨骼肌病理像】

骨骼肌病理变化的程度与临床肌强直严重程度无关，但与肌力低下的程度呈正相关。需要注意的是，肌浆块和环状纤维的出现无特异性，也可见于肢带型、面肩肱型肌营养不良和肌原纤维病等骨骼肌疾病，鉴别诊断应结合临床表现。病理像与中心核肌病/肌管肌病难以鉴别，诊断与鉴别诊断需结合临床及病程演变过程，最终应依据分子生物学明确诊断。根据典型的临床表现和骨骼肌病理改变可以初步诊断DM，对重复扩增区域行长片段PCR（long PCR）扩增、凝胶电泳分析，以及Southern blotting方法可确定是否存在重复序列异常扩增，以明 ......